يصيب بالفشل الكلوي والسكتة الدماغية.. ما هو مرض أندرسون فابري النادر؟
مرض أندرسون فابري (AFD) هو مشكلة وراثية نادرة يمكن أن تؤثر على أجزاء مختلفة من الجسم ولكن إحدى المناطق التي تصاب بشدة هي الكلى ويمكن أن تؤدي إلى حالة خطيرة تسمى مرض الكلى في المرحلة النهائية (ESKD).
وحسب موقع Hindustan times فإنه من المهم جدًا أن نفهم كيف يؤثر هذا الاضطراب النادر، مرض أندرسون فابري، على الكلى على وجه التحديد، مما يؤدي إلى المرحلة النهائية من مرض الكلى ومحاولة علاجه مبكرًا، كما أن اتباع نهج مدروس جيدًا يساعد الأشخاص على إدارة هذه المشكلة الوراثية النادرة والحفاظ على صحة جيدة.
شارك الدكتور براكاش شاندرا شيتي، طبيب المسالك البولية في المستشفى الملكي البريطاني قائلًا: "في مرض AFD، هناك نقص في إنزيم خاص يسمى alpha-galactosidase A. ونتيجة لهذا، فإن مادة دهنية تسمى (Gb3) تبدأ بالتراكم في الخلايا في جميع أنحاء الجسم، هذا التراكم مع مرور الوقت يمكن أن يفسد الكلى ويسبب في النهاية فشل كلوي حاد، حيث لا تستطيع الكلى القيام بوظائفها المهمة بشكل صحيح مع AFD، فهذا يعني أن تراكم Gb3 يجعل من الصعب على الكلى تصفية النفايات والسوائل الزائدة من الدم.
وفي حديثه عن الأعراض، كشف قائلا إن "الأشخاص الذين يعانون من AFD قد يلاحظون علامات مثل وجود الكثير من البروتين في البول، أو رؤية الدم في البول ما يسمى بالبيلة الدموية، وانخفاض بطيء في كمية التبول، تشير هذه العلامات إلى أن الكلى لا تعمل بشكل جيد، ومن الضروري الحصول على المساعدة في الوقت المناسب.
وأن التعامل مع هذا المرض عندما يكون شخص ما مصابًا بمرض أندرسون فابري يحتاج إلى خطة علاج كاملة، قد يتضمن ذلك القيام بعملية زرع كلية جديدة أو استخدام غسيل الكلى لتعويض وظائف الكلى المفقودة.
وأكد الدكتور ميتش شيتي استشاري علم الوراثة الطبية قائلا إن مرض أندرسون فابري هو اضطراب وراثي نادر يحدث بسبب نقص إنزيم يسمى α-Gal A وأكد أن هناك نوعان من مرض فابري:
النوع 1 النوع الكلاسيكي (<1% نشاط إنزيم α-Gal A): ويصاب به الأشخاص عادة بين سن 4 إلى سن 8 سنوات الألم هو علامة مبكرة يمكن أن تظهر في هذا العمر، قد يعاني الأشخاص المصابون من ألم حارق حاد في أيديهم وأقدامهم، يمكن أن تستمر نوبات الألم الشديدة لساعات أو أيام، وغالبًا ما تحدث بسبب ممارسة الرياضة أو التوتر أو الحمى، وتشمل الأعراض الإضافية طفح جلدي محمر إلى أزرق داكن، خاصة بين الوركين والركبتين، وفقدان السمع، وتغيم القرنية، والبيلة البروتينية، والفشل الكلوي في المرحلة النهائية.
النوع الثاني ويسمى المتأخر (> 1% نشاط إنزيم α-Gal A) ويصاب به الأشخاص عادة في العقد الثالث من العمر تشمل الأعراض أمراض القلب والأوعية الدموية، مثل تضخم البطين الأيسر، واعتلال عضلة القلب، وعدم انتظام ضربات القلب، والبيلة البروتينية ويصيب فجأة الشخص بالفشل الكلوي، أو السكتة الدماغية، أو تشوهات في الجلد.
ووفقا له، فإن علاج الأعراض يشمل تناول أدوية الألم، وزرع الكلى، والعلاج بتناول بدائل الإنزيم، لمنع أو تأخير تطور الأمراض الكلوية والقلبية والدماغية الوعائية.
