«مصاب من كل 11 ألف مولود».. قصة المرض النادر الذي يهدد حياة الأطفال

يوميًا، تتزايد استغاثات أهالى مرضى الضمور العضلى لإدراج أطفالهم فى العلاج على نفقة الدولة ضمن مبادرة الرئيس عبد الفتاح السيسي، في توفير علاج لجميع الأمراض المزمنة.

ومؤخرًا، تابعت السفيرة نبيلة مكرم عبد الشهيد، وزيرة الدولة للهجرة وشئون المصريين بالخارج، حالة الطفل المصري "سليم"، والذي يبلغ من العمر 3 أشهر ومصاب بمرض الضمور العضلي الشوكي بمدينة الرياض في المملكة العربية السعودية، حيث جرى التواصل مع والديه للاطمئنان عليه والوقوف على آخر تطورات حالته الصحية.

خلل جيني

ويعد مرض ضمور العضلات الشوكي من الأمراض الجينية، ويحدث نتيجة خلل في جين يطلق عليه (إس إم إيه) المسؤول عن تحريك العضلات، ويصيب الأعصاب الموجودة في الحبل الشوكي بالعمود الفقري، ويؤدي إلى ضمور عضلات الأطراف ووهن عام في الجسم، وصولاً إلى ضعف عضلات البلع، وأخيراً مشاكل في عضلات القفص الصدري. وفي حالة مرضى ضمور العضلات الشوكي، يعد الوقت العامل الأهم بالتوازي مع العلاج الفريد من نوعه عالمياً، إذ يجب أن يحصل عليه الطفل قبل إتمامه عامين، حسب الشركة المنتجة للدواء.

مرض نادر

لبنى عبد الكريم، أم لطفل مصاب بضمور العضلات الشوكى، تقول إنها تنتظر بفارغ الصبر دخول قرار الرئيس عبدالفتاح السيسى، بشأن توفير علاج لمرض ابنها، حيز التنفيذ، موجهة الشكر للقيادة السياسية على هذا القرار القوى، موضحة أن مرض ضمور العضلات له أنواع كثيرة، منها نوع لا يوجد له علاج، ومن بينها نوع يوجد له علاج باهظ الثمن فى أوروبا ولا تستطيع أى أسرة مصرية عادية تحمله، لافتة إلى أن الحل الوحيد- حتى الآن- لعلاج ابنها يوجد خارج مصر.

وأضافت أن الأسر التى ابتلاها الله بإصابة أحد أفرادها بهذا المرض تعانى معاناة كبيرة، وتتمنى بناء مستشفى متخصص لعلاج هذا المرض فى مصر وتوفير الأدوية والأجهزة الطبية اللازمة لإنقاذ الأطفال، مؤكدة أن الرئيس السيسى سينقذ هؤلاء الأطفال من الموت.

ولم تختلف تفاصيل معاناة "لبنى" عن رحاب عبدالناصر، أم لطفل مصاب بنفس المرض، تقول إنها بدأت رحلة علاج طويلة وشاقة لابنها "ياسين".

 وأشارت إلى أنه محاولة تشخيص المرض، بدأت عندما أخبرها الأطباء بأن ابنها مصاب بهذا الداء النادر، إلى أن عدم حصول الطفل على هذا العلاج يعنى تدهور حالته الصحية وصولًا للوفاة، لأن المرض يأكل فى جسد المصاب ولا يوجد أى حد لتعطيله أو تأخير النهاية المحتومة.

طلب إحاطة

وفى سياق متصل، تقدم الدكتور أيمن محسب، عضو مجلس النواب، باقتراح بشأن إدراج أطفال ومرضى الضمور العضلى الدوشين ضمن المبادرة الرئاسية لعلاج الضمور الشوكي، وتوفير الأدوية والفحوصات الجينية الخاصة بعلاجهم.

وأشار عضو مجلس النواب، إلى أنه لم يتم إدراج العلاج الجينى المخصصة للدوشين فى المبادرة، وهم أربعة أدوية وحصلوا على موافقة FDAوهم الأمل الوحيد لعلاج هؤلاء الأطفال، قبل وصول الضمور لعضلة القلب، كما أنه لم يتم إدراج الفحوصات الجينية للدوشن ضمن المبادرة.

وأضاف أن مبادرة الرئيس عبد الفتاح السيسى، لعلاج مرضى ضمور العضلات الشوكي، طوق النجاة للكثيرين، لكن عند قيام الأهالى بالاتصال على الخط الساخن 106 المخصص للمبادرة فوجئوا أن المبادرة تشمل الضمور العضلى الشوكى فقط وليس الدوشين، وهو ما يحرم الكثير من الأطفال من أمل العلاج.

يذكر أن المعدل العالمي للإصابة بضمور العضلات ونسبة حدوثه تبلغ 1 لكل 11 ألفا، وبتطبيق هذا المعدل على المواليد الجديدة في مصر، فهذا يعني أن كل مليون طفل يولد في هذه البلد، هناك 100 طفل بينهم من المحتمل أن يكونوا من المصابين بالمرض، بحسب هاني طاهر، عضو اللجنة العلمية العليا لعلاج مرضى ضمور العضلات بوزارة الصحة.