بعد توفير "سيرزايم" لعلاجه.. حكايات مرضى "جيوشه" النادر فى مصر

تعيش «نور» منذ ولادتها في محافظة القليوبية بأحد الأمراض النادرة، التي تجعلها طريحة الفراش طوال الوقت بلا حركة، فلا تقوى على شيء بدون الدواء المخصص لذلك المرض النادر، والذي لا يتوافر في المستشفيات الحكومية، في حين أن تكلفته باهظة الثمن في الصيدليات الخاصة.

«نور» هي واحدة ضمن 450 طفلًا آخر يعاني من مرض «جوشيه» أحد الأمراض النادرة عالميًا، ويعاني مرضى الأطفال منه في مصر من تواجد الدواء الخاص به، لاسيما مع أسعاره باهظة الثمن.

وزارة الصحة سعت مؤخرا إلى توفير الاحتياجات اللازمة من أدوية الأمراض النادرة، منها مرض «جوشيه» والذي وافق مجلس الوزراء، برئاسة الدكتور مصطفى مدبولي، على أن تتعاقد وزارة الصحة والسكان مع شركة "سانوفي أفانتس" لشراء عقار "سيرزايم" لعلاج الأطفال المصابين به الذين يصل عددهم نحو 215 مليون جنيه خلال العام المالي 20182019.

وأعلنت الصحة أن هذا الأمر يأتى فى إطار مساعي الوزارة لتحسين جودة الخدمات الطبية المقدمة للمواطن المصري، والارتقاء بالمنظومة الصحية، والعمل على توفير الاحتياجات اللازمة من الأدوية والمستلزمات الطبية.

تقول والدة نور: «المرض بيشل حركتها، خصوصًا بعد ما جالها النوع الثالث بتلف في المخ والخلايا، ونادرًا لما بنلاقي الدواء في مستشفيات الحكومة، بنجيبه من رجال الأعمال، لأنه مرض نادر والدواء مستورد».

«جوشيه» هو مرض نادر يصيب الأطفال، بتراكم المواد الدهنية في أعضاء الجسم مثل الطحال والكبد والنسيج العظمي ما يزيد مخاطر الكسور ويؤثر سلبًا على وظائف الأعضاء المصابين بها، ويؤثر على الحركة بشكل طبيعي.

غالبًا ما يصيب المرض الأطفال نتاج زواج الأقارب، يصيب خلايا وأجهزة معينة في الجسم، ومن أعراضه حدوث خلل في الكبد، واضطرابات الهيكل العظمي وإصابات العظام المؤلمة، والمضاعفات العصبية الشديدة وتورم الغدد اللمفاوية وانتفاخ البطن، وفقر الدم.

ويوجد ثلاث أنواع لهذا المرض، النوع الأول وهو الشكل الأكثر شيوعًا منه، وتصيب فيه الدهون الكبد والطحال وتؤدي إلى التضخم، لكن لا يؤثر على الدماغ.

أما النوع الثاني يحدث فيه تلف واسع وتقدمي للمخ، واضطرابات حركة العين، والتيبس، ونوبات تشنجية، وجمود الأطراف، وقدرة ضعيفة على الامتصاص والابتلاع.

بينما النوع الثالث يتميز بكونه يتدرج ببطء، وتشمل أعراضه تشنجات، ضعف التنسيق، ومخالفات الهيكل العظمي، واضطرابات حركة العين، وأمراض الدم بما في ذلك فقر الدم ومشاكل في الجهاز التنفسي.

من جانبه، يقول محمود فؤاد، مدير المركز المصري للحق في الدواء، إنه سبق ورفع 4 دعاوى في القضاء الإداري لتوفير ذلك الدواء، وسبق واعتمدت وزارة الصحة مبلغ 90 مليون جنيه لعلاج المصابين به من الأطفال.

وأضاف أنه تمت الموافقة على شراء ٧٢٢ دواء فيال لهم شهريًا، بتكلفة تقدر ١٦ مليون جنيه، على أن يكون العلاج في المستشفيات الجامعية بحسب وزن الطفل، وقدرته على الحركة.

وأوضح أن ذلك المرض ناتج من زواج الأقارب، ومصنف على أنه مرض نادر مثل مرض الضمور والدوشين والهيموفليا والتلاثيميا و١١ آخرين، مشيرًا إلى أن هناك حوالي مليون و٢٠٠ ألف مصاب بمرض نادر في مصر، تحتاج أدوية خاصة لهم سنويًا بـ3 مليارات جنيه.

لا يجد «أحمد» 27 عامًا، والذي أصيب نجله منذ ولادته بمرض «جوشيه» الدواء اللازم له، لذلك يشترك في مجموعات على "فيس بوك"، عليها متبرعين من الخارج ورجال أعمال، يقيمون بجلب الدواء أثناء سفرهم وعودتهم إلى مصر.

يقول: «مفيش من الدواء ده في مصر، غير في الصيدليات الخاصة وأسعاره غالية، ومن غيره ميقدرش مريض الجوشيه يتحرك، أو يمارس حياته بشكل طبيعي، وبيحتاج 60 وحدة لكل كيلو جرام من الوزن كل أسبوعين والعلاج بيفضل طول عمره مش بيخف منه المرض».

يشار إلى أنه يوجد في مصر ما يقرب من 3 آلاف مصاب بـ«جوشيه» من بينهم 450 طفلًا، يحتاجون سنويًا 80 ألف جنيه للعلاج، فيما تبلغ تكلفة الدواء بالأسعار العالمية 1480 دولارًا للزجاجة التي تحتوي على 400 وحدة من الإنزيم، وهي تكفي طفلًا واحدًا عمره ستة أشهر لمدة أسبوعين فقط.

ويبلغ حساب متوسط تكلفة علاج الطفل الواحد سنويًا بمصر طفل وزنه 15 كجم تبلغ 840 ألف جنيه، وتزداد التكلفة كلما زاد العمر حيث يتم حساب جرعة الدواء طبقًا لوزن المريض، بحسب وزارة الصحة المصرية.

سبق وأدرجت الوزارة علاج مرض جوشيه ضمن منظومة العلاج على نفقة الدولة نظرًا لارتفاع أسعاره، ولأن المريض يستمر في تناول الأدوية مدى الحياة بمعدل جرعة كل أسبوعين من الإنزيم الناقص.